La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs le long de vos nerfs. Elle touche environ une personne sur 25 et est plus fréquente que la NF1. Votre famille peut avoir des antécédents de cette maladie si elle vient d’Asie, d’Europe ou d’Afrique. En plus des tumeurs nerveuses, les personnes atteintes de NF2 peuvent également souffrir d’autres affections, notamment une forme héréditaire de démence appelée schwannomatose familiale, des cataractes oculaires et des tumeurs cutanées bénignes.
La NF2 est causée par des mutations (altérations) du gène NF2, situé sur le chromosome 22q12.2. Le gène NF2 produit une protéine appelée NF2, un suppresseur de tumeur, qui empêche les cellules de croître trop rapidement et aide à réguler leur forme et la manière dont elles communiquent avec d’autres cellules. Lorsque le gène NF2 est défectueux, des tumeurs commencent à se développer le long des nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Ils peuvent également survenir dans les bras et les jambes.
Les tumeurs de la NF2 provoquent des symptômes tels que des problèmes d’audition et d’équilibre, et peuvent interférer avec la croissance et le développement. Presque toutes les personnes atteintes de NF2 ont deux tumeurs (schwannomes) sur les nerfs qui transportent des informations nécessaires à l’équilibre et à l’audition jusqu’à l’oreille interne. La NF2 peut également entraîner d’autres tumeurs dans votre système nerveux central, telles que des méningiomes et des épendymomes, ainsi que dans votre système nerveux périphérique, y compris vos muscles.
À la clinique de neurofibromatose de type 2 de la clinique Mayo à Rochester, Minnesota, votre équipe multispécialisée peut vous proposer une évaluation complète et un plan de traitement pour la NF2. Grâce à de nouvelles méthodes d’identification de la mutation du gène NF2, nous vous proposons un diagnostic plus précis. Notre équipe comprend des spécialistes en physiothérapie, orthophonie, thérapie de l’équilibre, rééducation auditive et soins oculaires, ainsi qu’en conseil génétique, médecine de fertilité et psychiatrie. neurofibromatosis type 2